新聞動態(tài)News

大多數(shù)罕見病須終身治療，其家庭醫(yī)療負擔(dān)沉重。4月1日，蔻德罕見病中心黃如方主任一行來到我院北院醫(yī)療區(qū)（兒童醫(yī)院）與各領(lǐng)域罕見病專家就罕見病患者幫扶和如何規(guī)范管理診治工作進行交流探討。

醫(yī)院院長雷冬竹、北院副院長彭華保出席會議。

座談會上，胎兒醫(yī)學(xué)中心副主任醫(yī)師李彩云介紹湘南片區(qū)罕見病診治中心工作開展情況。神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師肖能交流罕見病臨床工作心得。

隨后，蔻德罕見病中心主任黃如方主任介紹蔻德罕見病中心工作開展情況。該中心將致力于罕見病綜合信息平臺、就醫(yī)信息咨詢交流平臺的建設(shè)，定期開展罕見病公益活動，加強社會公眾對罕見病的了解，改善患者及其家庭的生存狀況，幫助深陷困境的患者重拾有希望的、平等的、有尊嚴的社會生活。

郴州市第一人民醫(yī)院院長雷冬竹表示，罕見病是全人類面臨的最大醫(yī)學(xué)挑戰(zhàn)之一，郴州市第一人民醫(yī)院作為湖南省湘南片區(qū)罕見病診治中心，努力發(fā)揮省級區(qū)域罕見病診療中心在罕見病管理中承上啟下的作用，建立暢通轉(zhuǎn)診機制，完成區(qū)域集中診療，完善患者全生命周期管理體系，做好協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院能力建設(shè)培訓(xùn)工作。未來希望有更多同全國其他地區(qū)、國家級牽頭醫(yī)院學(xué)習(xí)和交流的機會，共同實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的工作目標(biāo)。

近年來，郴州市第一人民醫(yī)院一直致力于對遺傳性疾病研究，每年為超過10萬余名患者提供遺傳咨詢服務(wù)，擁有目前湖南地市級醫(yī)院最大的產(chǎn)前診斷中心，也是湖南省產(chǎn)前基因診斷數(shù)量和種類最多的中心之一。該院已為40萬余名孕婦行了唐氏產(chǎn)前篩查，26萬余名孕婦行了四維彩超產(chǎn)前篩查，1萬余名孕婦行了產(chǎn)前診斷，成功阻斷了5386例嚴重致殘致愚性缺陷兒出生，現(xiàn)已診治疑難罕見病例450余人，涉及42種罕見疾病。醫(yī)院罕見病防治能力得到了群眾的肯定與信任，同時也逐漸探索出防控結(jié)合的健康扶貧新模式。（王卉）