科室導航Department

遺傳優(yōu)生科承擔了郴州市產(chǎn)前診斷中心工作，集孕前優(yōu)生咨詢、遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、胎兒宮內(nèi)治療及新生兒內(nèi)、外科治療為一體，醫(yī)療、教學及科研并重，突破了傳統(tǒng)的新生兒內(nèi)外科、產(chǎn)科及產(chǎn)前診斷的界限，同時融合了產(chǎn)前診斷技術(shù)、醫(yī)學遺傳學、圍產(chǎn)醫(yī)學、影像診斷學、醫(yī)學倫理學等多學科的知識和技術(shù)，沿著“孕前、孕期、分娩期、新生兒期、兒童期”生命鏈，以預防“先天愚型、地中海貧血、先天性耳聾、遺傳代謝病”等嚴重致愚、致殘疾病為突破口，將疾病預防關(guān)口前移，形成“孕前-孕期-產(chǎn)后”的完整“篩查-診斷-治療”閉合環(huán)，積極推動基因科技成果在生育健康領(lǐng)域的臨床運用，建立以預防為主的全周期醫(yī)療模式，為人民群眾提供公平、科技、優(yōu)質(zhì)、高效的出生缺陷綜合防控服務，實現(xiàn)出生缺陷精準防控。經(jīng)過不斷發(fā)展，遺傳優(yōu)生科已成為人才齊備、技術(shù)雄厚、醫(yī)療服務水平高的醫(yī)院a類學科，是“湖南省出生缺陷防控技術(shù)示范基地”，“湖南省兒童聽力障礙防治臨床醫(yī)療技術(shù)示范基地”，“湘南片區(qū)罕見病診治中心”，省內(nèi)首個臨床胎兒醫(yī)學?？?，先后承擔了“中國出生缺陷干預救助基地”、“湖南省示范勞模創(chuàng)新工作室”、“郴州市出生缺陷防控研發(fā)中心”、“郴州市罕見病診治技術(shù)研發(fā)中心”、“郴州市生育健康研究中心”及“郴州市地中海貧血防控中心”工作。
科室擁有結(jié)構(gòu)合理、實力雄厚的人才梯隊，現(xiàn)有醫(yī)護人員9人，其中主任醫(yī)師1名，副主任醫(yī)師2名，主治醫(yī)師2人，中級技師2人，副主任護師2人；碩士研究生7名。科室擁有惠愛首席專家1名（雷冬竹），亞?？茙ь^人1名（張昊晴），學科骨干1名（李彩云）。
科室設有優(yōu)生優(yōu)育門診、遺傳咨詢門診、胎兒醫(yī)學門診及罕見病門診4個門診，分子診斷實驗室1個?？剖覔碛衎giseq-2000基因組測序儀、bgiseq-500基因組測序儀、2100生物分析儀、bgisp-300自動化dna文庫構(gòu)建儀、bmg酶標儀、pcr擴增儀、熒光定量擴增儀、核酸提取儀、dna打斷儀、臺式彩色多普勒超聲、腹部探頭、covaris m220非接觸式超聲波破碎儀、生物安全柜等專業(yè)設備。
科室已經(jīng)建立了覆蓋全市11個縣（市）區(qū)的產(chǎn)前篩查婦幼保健網(wǎng)絡，通過整合“孕產(chǎn)婦管理信息系統(tǒng)”和“標本接送平臺”，建立了郴州市11個縣（市）區(qū)、永州市5個縣及衡陽市1個縣，從鄉(xiāng)到縣再到市的出生缺陷防控網(wǎng)絡，共計257個網(wǎng)點。自成立以來科室已為全市403168名孕婦進行了唐氏產(chǎn)前篩查，261688名孕婦行了四維彩超產(chǎn)前篩查，10879名孕婦行了產(chǎn)前診斷，確診5386例畸形胎兒，預防了重大出生缺陷的發(fā)生，節(jié)約醫(yī)療成本數(shù)億元，極大程度上減輕了家庭及社會的經(jīng)濟負擔。 
近5年來，科室主持省、市級、院級科研課題10余項，發(fā)表論文30篇，其中sci4篇，核心期刊9篇。項目“高通量測序技術(shù)在出生缺陷防控中的應用”獲2018年湖南省科技進步三等獎，“地中海貧血高通量基因檢測技術(shù)開發(fā)與臨床應用研究”獲2019年全國婦幼健康科技成果獎二等獎?？剖抑魅卫锥裰魅吾t(yī)師先后獲2008年 “全國抗雨雪冰凍災害英模”、“湖南省巾幗建功標兵”、2009年 “全國誠實守信道德模范”、“全國五一勞動獎章”、“第六屆中國醫(yī)師協(xié)會中國醫(yī)師獎”、“湖南省誠實守信模范”、“新中國60年湖南省最具影響力勞?！?、“湖南省先進工作者稱號”、“第十一屆湖南省青年五四獎章”、2010 年 “全國先進工作者”、2019年 “湖南省政府特殊津貼專家”等榮譽。