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郴州市第一人民醫(yī)院南院羅吉輝博士介紹：目前，結(jié)直腸癌是人類主要惡性腫瘤之一，其發(fā)病率和病死率分別位于世界第3位和第4位。每年有120萬新確診病例，并且有超過60萬名患者死于結(jié)直腸癌，其中約10%具有遺傳性。而10%具有遺傳性的患者中有一定比例是林奇綜合征（LS）患者。一般人結(jié)直腸中的腺瘤發(fā)展至腺癌需時(shí)8~10年，而林奇綜合征患者僅需2～3年左右，這部分患者容易忽視臨床關(guān)注。和散發(fā)性大腸癌相比，LS患者發(fā)生大腸癌年齡最早20歲，中位確診年齡為45歲。

據(jù)筆者查閱，林奇綜合征是一種常染色體遺傳病（即男女都長(zhǎng)?。?，一種遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌，當(dāng)然，除了結(jié)直腸癌，其他各系統(tǒng)、各器官也容易長(zhǎng)腫瘤，特別是發(fā)生子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險(xiǎn)很高。結(jié)直腸癌發(fā)病時(shí)的中位年齡45歲，即年輕發(fā)?。ㄆ胀ńY(jié)腸癌中位發(fā)病年齡60歲）。發(fā)病部位右半結(jié)腸居多，且多伴有粘液腺癌等異質(zhì)成分。該病是一種由錯(cuò)配修復(fù)基因(MMR)種系突變引起的常染色體顯性遺傳病。

如何確診林奇綜合征呢?

1.首先家族中有3人以上長(zhǎng)腫瘤（結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、小腸癌、輸尿管和腎盂癌），且至少兩人有直系親屬關(guān)系；2.至少有一人發(fā)病時(shí)小于50歲；3.腫瘤病理如果找到典型基因異常，排除家族性腺瘤息肉病，就可以確診。

認(rèn)識(shí)該病最重要的意義有3點(diǎn)：

1.對(duì)于患者本人而言，一生中患多處腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)高，需要定期查體。2.對(duì)于患者家族而言，其他人患該病的風(fēng)險(xiǎn)大大增加，必須做好篩查工作。3.對(duì)于治療而言，手術(shù)為主。如果發(fā)現(xiàn)較早，也可行內(nèi)鏡下切除。

目前很多人對(duì)該病不夠了解，甚至許多基層醫(yī)院的消化內(nèi)外科、腫瘤科醫(yī)生對(duì)此病認(rèn)識(shí)也并不夠深刻。羅吉輝博士呼吁：希望相關(guān)?？漆t(yī)生以后臨床工作中遇到此類患者需要多留一點(diǎn)“心眼”-----如家系中有符合下列條件者應(yīng)高度懷疑為林奇綜合征家系：家系中至少有 2 例組織病理學(xué)明確診斷結(jié)直腸癌患者，其中的 2 例為父母與子女或同胞兄弟姐妹的關(guān)系。并且符合下列之一者：1.其中至少1例發(fā)病早于 50 歲；2.其中至少1例為多發(fā)性腸癌或腸腺瘤；3.其中至少1例患林奇相關(guān)惡性腫瘤(如胃癌、子宮內(nèi)膜癌、小腸癌、卵巢癌、腎盂輸尿管腫瘤、肝膽系統(tǒng)腫瘤等)。羅吉輝博士提醒：如符合上述條件，則建議進(jìn)一步行基因檢測(cè)以排除林奇綜合征，如證實(shí)有MSI-H或者M(jìn)MR缺少，則務(wù)必： 至少每2年行1次結(jié)腸鏡檢查； 每3年行胃鏡檢查； 女性個(gè)體每年婦科 B 超檢查；有明確的胚系基因突變的林奇綜合征患者，建議行試管嬰兒或者產(chǎn)前診斷，篩選不含該突變基因的胚胎繼續(xù)妊娠，以便阻止該疾病遺傳給下一代。

最后羅吉輝博士總結(jié)到：臨床中遇到相對(duì)年輕的結(jié)直腸癌患者，則可能存在著家族發(fā)病的傾向，我們需要考慮行遺傳學(xué)結(jié)直腸癌的篩查，這不僅是有利于患者本人，更有利于家族，長(zhǎng)遠(yuǎn)來看，更是關(guān)乎我們民族的未來。

通訊員：楊熙華

編輯：王卉

審核：吳蕾