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小雯來自宜章農(nóng)村，6個月大時就被診斷為重型β地中海貧血。6年來，爸爸媽媽一直帶著小雯奔波于各大醫(yī)院進(jìn)行輸血治療及配型，好不容易配型成功，可以進(jìn)行移植手術(shù)了，卻高興不起來。因為幾十萬的手術(shù)治療費，對于這樣一個家庭來說簡直是天文數(shù)字。幸運的是，2019年5月8日，在郴州市關(guān)愛地貧活動上，郴州市衛(wèi)健委、郴州市慈善總會聯(lián)合郴州市第一人民醫(yī)院對小雯和另一名重型地貧患兒進(jìn)行了全免費造血干細(xì)胞移植資助。

小雯父親告訴記者，經(jīng)過造血干細(xì)胞移植手術(shù)之后，目前小雯的各項身體指標(biāo)已經(jīng)平穩(wěn)，喜悅之情溢于言表。

“地中海貧血，易防！難治！”郴州市第一人民醫(yī)院院長、郴州市產(chǎn)前診斷中心主任雷冬竹介紹到，地中海貧血作為郴州市地方性單基因遺傳病，每十個人就有一個人攜帶地貧基因。作為地貧高發(fā)區(qū)，自2013年起，郴州市產(chǎn)前診斷中心在全省率先開展了地中海貧血基因檢測。6年來，已為26912名人群行了地貧基因檢測，306對同型地貧夫婦行了地貧基因產(chǎn)前診斷，確診并醫(yī)學(xué)干預(yù)96例重型地貧胎兒，為社會減輕1億多醫(yī)療經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。2018年起，在各級政府的大力支持下，該中心先后在蘇、北兩區(qū)和汝城、宜章、桂東、桂陽四縣開展了地貧基因檢查免費民生項目，已為12896名人群行了免費地貧基因檢測，為104對同型地貧夫婦行了地貧基因產(chǎn)前診斷，確診并醫(yī)學(xué)干預(yù)31例重型地貧胎兒，為社會減輕約3千多萬的醫(yī)療經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。

據(jù)悉，郴州市第一人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心不斷突破技術(shù)壁壘，實現(xiàn)醫(yī)療精準(zhǔn)扶貧，2018年該中心在湖南省又率先開展了高通量測序的方法診斷地中海貧血，該項技術(shù)獲評“全國婦幼健康科學(xué)技術(shù)二等獎”。該方法費用低，一次可完成508種常見和非常見基因位點的檢測（目前常用的PCR方法只能進(jìn)行21種常見基因位點的檢測），有效地避免了漏診、誤診，為郴州市實現(xiàn)重型地中海貧血患兒零出生提供了堅實的技術(shù)平臺。

通訊員：陳丹婧王卉

編輯：王卉

審核：吳蕾